¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?

Poco tono muscular, dificultad con el lenguaje e insaciable con la comida… Si a tu hijo/a le han diagnosticado el Síndrome de Prader Willi (SPW) es posible que presente estas características,  las cuales necesites conocer en profundidad para para poder saber cómo ayudarle en su desarrollo y crianza.

El Síndrome de Prader Willi está considerada como una enfermedad rara puesto que la padece un bebé de cada 15.000 nacimientos.

Es un trastorno que aparece al nacer (por lo tanto, es congénito) y está causado por una alteración genética en el cromosoma 15.

¿Qué características tienen los niños que presentan el Síndrome de Prader Willi?

Las principales características que presentan los niñ@s que padecen el Síndrome de Prader Willi son un bajo tono muscular, estatura baja y manos y pies pequeños para su talla.  Sus rasgos faciales son característicos: presentan una forma alargada de su cara (dolicocefalia), ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, y las comisuras bucales hacia abajo.

sindrome de prader willi 1

Los primeros meses de vida presentan problemas de alimentación que les lleva a un escaso aumento de peso, y hace necesario el uso de técnicas especiales para alimentarles, .

También suelen tener problemas con el lenguaje y de comportamiento como son rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria, inflexible, manipulador, posesivo, terco y mentiroso.

No obstante, el rasgo más destacado de estos niños y niñas es la obesidad.

El desarrollo en niños y niñas con el Síndrome de Prader Willi

Los bebés con este alteración muestran una hipotonía muscular muy marcada en el momento del nacimiento y va mejorando con el tiempo. Esto provoca dificultades en la succión y pocos movimientos corporales los primeros días de vida y un retraso en su desarrollo motor a lo largo de los primeros años. Por ello, es frecuente que consigan sentarse por si solos más tarde de lo esperado, hacia el año de edad, al igual que sucede con la habilidad para caminar, la cual suelen adquirir aproximadamente hacia los dos años.

sindrome de prader -willi

Durante la infancia el bajo tono muscular presenta una mejora. No obstante, tienen problemas con la fuerza, coordinación y equilibrio. Y también con las habilidades motoras finas. Por ello, presentan dificultades a la hora de dibujar y escribir, como también para saltar y agarrar objetos.

A partir de la adolescencia los problemas motores pueden persistir, y en ocasiones  pueden aparecer complicaciones musculares, como sería la escoliosis.

Por otro lado, los niños y niñas que presentan el Síndrome de Prader Willi suelen presentar asociada una discapacidad intelectual que acentúa que necesiten más tiempo para alcanzar las diferentes etapas del desarrollo. A esto se le añade un trastorno del comportamiento que dificulta su adaptación. Por lo que, hay que darles apoyo buscando su integración a través del trabajo conjunto de familiares y profesionales.

Obesidad asociada al Síndrome de Prader Willi

A partir de los dos años, los niños y niñas con el Síndrome de Prader Willi no queman calorías al mismo ritmo que los niñ@s de su edad, por ello, es muy fácil que ganen peso. Esta alteración genética provoca que su cerebro no reciba la orden de saciedad y, por ese motivo, tienen un apetito insaciable (hiperfagia).

Al tomar medidas para controlar su apetito (guardar la comida en lugares difíciles de alcanzar, cerrar los armarios con sistemas de seguridad, …) hacen que sea habitual ver al niño o a la niña que lo padece encontrando comida dónde se creía por imposible.

Sindrome de Prader Willi 2

Ante los niños con síndrome de Prade Willi, es muy importante un control en la dieta y estimular la práctica habitual de ejercicio físico.

¿Tiene cura?

Desafortunadamente, no existe una cura para eliminar los síntomas asociados al Síndrome de Prader Willi.

Sin embargo, hay diferentes tratamientos y terapias, entre ellos la fisioterapia pediátrica, que permiten reducir e incluso aliviar algunos de los síntomas de esta alteración.

 

¿Cómo puede ayudar la fisioterapia pediátrica?

Para establecer un programa terapéutico en niños y niñas con Síndrome de Prader Willi, al igual que sucede con el resto de niños y niñas con otras dificultades,  lo más  importante conocer  sus estado de desarrollo y sus características, tanto musculo-esqueléticas, de compresión, su motivación, su entorno, … para lo que se precisa de una valoración global. Es a partir de esta valoración cuando se pueden establecer los objetivos terapéuticos más adecuados y las estrategias para alcanzarlos.

En los niños/as con SPW la fisioterapia debe iniciarse desde el nacimiento, puesto que durante los primeros meseses cuando la hipotonía es más incipiente, y les lleva presentar dificultades para adquirir habilidades como mantener la posición de su cabeza o cerrar la boca.

El trabajo de fisioterapia se suele llevar a cabo de manera más intensa durante los primeros años. Siendo los principales objetivos del tratamiento el fortalecimiento de los músculos, el favorecer que el niño aprenda a mantener diferentes posturas (como sentarse o estar de pie) lo antes posible y con una correcta alineación y favorecer que el niño se mueva lo máximo posible y de manera autónoma.

¿Dónde acudir?

Si quieres obtener más información respecto el SPW, desde efisiopediatric te recomendamos que visites la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi. Una entidad no lucrativa con el objetivo de dar protección, asistencia, previsión educativa e integración social a las personas afectar con el SPW.

 

Redacción por: Carla Morente González. Departamento de Comunicación de efisiopediatric

 


En efisiopediatric contamos con un Servicio de especialistas a tu disposición, dispuestos a resolver tus dudas y asesorarte.

 

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FUENTES DE INFORMACIÓN:

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S014976341000179X
https://mail.google.com/mail/u/0/#inbox?compose=15c158ac50b460bc
https://www.medicalhomeportal.org/issue/motor-development-in-children-with-prader-willi-syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=739
http://www.imserso.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/356guia_sndrome_prader_willi.pdf
http://pwcf.org/wp-content/uploads/sites/18/2015/10/What-is-PWS-Spanish.pdf
http://www.prader-willi.cl/praderinfo/syndrome
http://praderwillisindromeuv.blogspot.com.es/2012/02/rehabilitacion-de-ninosascon-spw.html

https://praderwillimasteree.wordpress.com/category/educadores/