¿Qué es la fibrosis quística?

 

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria  crónica causada por la mutación de una proteína llamada CFTR, que afecta principalmente al sistema pulmonar y al digestivo (páncreas e hígado en la mayoría de casos).

En España 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad, sin embargo afecta a 1 caso cada 5000 niños nacidos vivos.

¿Cómo se manifiesta esta enfermedad?

La alteración de la proteína CFTR  produce un exceso de secreciones en los pulmones, hígado, páncreas y órganos reproductores.

A nivel respiratorio, los niños que padecen esta enfermedad presentan un moco espeso y denso que puede alterar los mecanismos normales de transporte de esas secreciones y generar un taponamiento, obstrucción, inflamación en las vías respiratorias. Esto también puede provocar la presencia de otras enfermedades asociadas como sinusitis crónica, bronquiolitis o insuficiencia respiratoria.

A nivel digestivo,  el exceso de secreciones provoca una inadecuada absorción de nutrientes y con frecuencia aparecen infecciones bacterianas.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Con el fin de detectar precozmente la enfermedad, en España la fibrosis quística se realiza a todos los bebé la prueba del talón en el recién nacido. Este diagnóstico precoz permite derivar a estos bebés a las unidades de referencia de fibrosis quística y así confirmar su diagnóstico.

Para la confirmación del diagnóstico se realiza la prueba del sudor, que determina la cantidad de concentración de cloro y sodio, y permite concluir si se trata de un falso positivo, un niño portador o  un niño afectado.

Para padres portadores de una mutación de la fibrosis quística o que ya hayan tenido un hijo con esta enfermedad existe un diagnóstico prenatal que les permite valorar el riesgo de tener un hijo con la enfermedad y poder así tomar una decisión respecto al embarazo.

fibrosis quística

¿Qué tratamientos se pueden aplicar ante la fibrosis quística?  

En estos momentos la fibrosis quística no cuenta un tratamiento que pueda curarla, sin embargo existen tratamientos que ayudan a los niños con fibrosis quística a convivir con esta enfermedad y tener una buena calidad de vida.

Estos niños necesitan un cuidado permanente por parte de la familia y los profesionales sanitarios con continuos tratamientos y controles periódicos de las complicaciones pulmonares y digestivas que puedan aparecer durante el transcurso de la enfermedad.

El tratamiento para los niños con fibrosis quística  consta de cuatro pilares fundamentales: nutrición, antibioterapia, ejercicio físico y fisioterapia respiratoria.

Nutrición

Es importante que los niños con fibrosis quística consigan un estado nutricional y un crecimiento normales. La dieta debe ser similar a la de una persona sana, estableciendo unos hábitos alimentarios saludables, pero con un control del gasto energético para poder determinar en cada caso si precisan de un suplemento de vitaminas, enzimas o minerales.

Antibioterapia

 

Debido a que estos niños presentan con frecuencia infecciones bacterianas requieren tratamiento con antibióticos. Dependiendo de la situación, la edad y el tipo de infección estos antibiotícos pueden ser administrados por vía oral, inhalada o endovenosa.

En algunos casos se usan fármacos distintos a los antibióticos con el objetivo de mejorar la obstrucción de las secreciones en los pulmones o reducir la inflamación de las vías respiratorias.

 

Ejercicio físico

Los niños con fibrosis quística pueden presentar limitaciones en la capacidad cardiorrespiratoria y la tolerancia al ejercicio físico. Sin embargo es importante que realicen  ejercicio físico de forma regular ya que les ayuda a fortalecer y mejorar el estado de sus órganos importantes como el corazón, pulmones, huesos y músculos. Además el ejercicio físico ayuda a la movilización de las secreciones de las vías respiratorias, con lo que en muchas ocasiones se consigue reducir el número de ingresos hospitalarios.

Es importante que la actividad o ejercicio que el niño realice sea apropiado para su edad y que le guste hacerlo, ya que de esta manera el niño va a querer hacerlo, lo que facilita que lo asimile y lo incluya en su rutina.

 

Fisioterapia respiratoria

 

La fisioterapia respiratoria en niños con fibrosis quística juega un papel importante, ya que  facilita el aclaramiento y la movilización de las secreciones.  Lo que va a evitar la acumulación de las secreciones  y prevenir la aparición de infecciones. Esto resulta de gran importancia, dado que es lo que puede ayudar frenar o retrasar la progresión normal de la afectación pulmonar.

No existe una técnica única y válida para todos los niños con fibrosis quística. Cada niño requiere de un enfoque individual, que puede  variar a lo largo de la vida según su estado y etapa de la enfermedad, la edad y el grado de colaboración. Es conveniente realizar revisiones periódicas del tratamiento para optimizar su eficacia y adaptarlo a las necesidades del niño en cada momento  y a las de sufamilia.

El principal objetivo del tratamiento de fisioterapia respiratoria es que el niño vaya tomando conciencia  de la enfermedad que padece y de su estado a medida que se hace más mayor, para que pueda ir aprendiendo a manejar de forma más independiente las distintas técnicas de fisioterapia respiratoria según sus necesidades.

Por eso la la técnica más usada es el drenaje autógeno. Esta técnica en los primeros años de vida se realiza de forma pasiva por parte de un fisioterapeuta, pero a medida que el niño crece y es más colaborador, se hace más partícipe y consciente del tratamiento, para que llegue a manejarla  por sí mismo.


 

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AnnaAnna Santamaria. Graduada de Fisioterapia por la Universidad Ramon Llull y Máster en Fisioterapia Pediátrica por la Universidad Internacional de Cataluña. Experiencia y formación específica en el campo de la fisioterapia pediátrica y respiratoria, en ámbito hospitalario, domiciliario y atención temprana en Barcelona.

 


 

Referencias bibliográficas

Fibrosis Quística. España: Federación Española de Fibrosis Quística; 2017. Disponible en: https://fibrosisquistica.org/

Rand S, Hill L, Prasad SA. Physiotherapy in cystic fibrosis: optimising techniques to improve outcomes. Paediatr Respir Rev. 2013 Dic;14(4):263-9.

Gartner S, Cobos N. Neonatal screening for cystic fibrosis. An Pediatr (Barc). 2009;71(6):481-482.

Santana Sosa E, Groeneveld IF, Gonzalez-Saiz L, et al. Intrahospital weight and aerobic training in children with cystic fibrosis: A randomized controlled trial. Med Sci Sports Exerc. 2012;44(1):2-11.

Warnock L, Gates A. Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2015 Dic;(12).

Ernst MM, Johnson MC, Stark LJ. Developmental and psychosocial issues in cystic fibrosis. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2010 Abr;19(2):263-83.

Lannefors L, Button BM, McIlwaine M. Physiotherapy in infants and young children with cystic fibrosis: current practice and future developments. J R Soc Med. 2004;97(44):8-25.

 

Fuente de las imágenes

https://www.guiainfantil.com/articulos/salud/enfermedades-infantiles/la-fibrosis-quistica-en-los-ninos/