¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

Cuando hablamos de Duchenne, estamos hablando de la distrofia muscular más común durante la infancia, ya que afecta a un niño de cada 3.500. Se calcula que hay alrededor de 20.000 nuevos casos cada año. Pero, ¿qué es?

La Distrofia Muscular de Duchenne es un desorden progresivo del músculo que provoca la pérdida de su función. Por este motivo, los afectados van viendo mermada progresivamente su habilidades motrices.

Distrofia Muscular De Duchenne

 

¿A qué es debida?

Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Esto sucede debido a que la distrofina está ausente y, por eso, las células musculares se dañan fácilmente.Distrofia muscular de duchenne

La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo. Sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.

La Distrofia Muscular de Duchenne la puede padecer cualquier niño, le puede ocurrir en cualquier familia, ya que no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

¿Qué puede indicar que se padece Distrofia Muscular de Duchenne?

  • Normalmente, es un miembro de la familia quien nota que algo está mal, generalmente durante los primeros años de vida. Los niños que padecen Duchenne caminan más tardíamente que otros niños de la misma edad. Además, tienen pantorrillas agrandadas y, por eso, tienen dificultad para correr, brincar o subir escaleras. Se caen fácilmente y pueden tener tendencia a caminar de “puntitas”.
  • Uno de los signos clásicos de Duchenne es lo que se conoce como la maniobra o signo de Gowers. En el cual el niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus muslos impulsando así su cuerpo hasta ponerse de pie.
  • Altos niveles de la proteína muscular creatina kinasa en una prueba de sangre. No obstante, solo un valor alto de esta proteína muscular no es suficiente para confirmar Duchenne.
  • Niveles elevados de las “enzimas hepáticas” AST y ALT (transaminasas) cuando se les realiza una muestra de sangre. Los valores elevados de estas enzimas en sangre son con frecuencia asociadas con una enfermedad hepática, pero las distrofias musculares pueden también causar esta elevación.
  • Frecuentemente, los niños/as que padecen Duchenne también tienen algún retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.

Maniobra de Gowers 1

Maniobra de Gowers 2

Maniobra de Gowers.

 

Etapas

Esta distrofia muscular es una condición que cambia con el tiempo. Por eso, es útil conocer sus diferentes etapas para identificar el tipo de intervenciones que se tienen que utilizar en cada momento:

  • Pre-sintomático (de 0 a 2 años): La mayoría de los niños con Duchenne no son diagnosticados durante esta etapa. Tan solo se detecta a estas edades cuando existe una historia familiar de la condición o, también puede ser, en algunos casos en los que detecte a través de un análisis de sangre realizado por otras razones. Los síntomas de retraso al caminar o retraso en el habla están presentes, pero son sutiles y con frecuencia pasan inadvertidos en esta etapa.
  • Ambulatoria Temprana (de 3 a 4 años): En esta etapa es cuando los niños muestran los típicos signos de Duchenne. Como la maniobra de Gowers, su marcha es de “puntitas” y con un balanceo. También se observan dificultades en habilidades como subir las escaleras,  donde pueden hacerlo pero juntando su segundo pie con el primero para subir un escalón, en lugar de subir alternando los pies.

Distrofia muscular de duchenne 4

 

Estas dos primeras etapas tempranas corresponden al tiempo en el que generalmente se inicia el proceso de diagnóstico.

 

  • Ambulatoria Tardía (de 5 a 8 años): En esta etapa cada vez es más difícil caminar, como también aparecen mayores problemas a la hora de subir las escaleras o levantarse del suelo.
  • No-Ambulatoria Temprana (de 9 a 11 años): En esta etapa las dificultades para andar se hacen más importantes, sin embargo le va a ser posible desplazarse de forma autónoma durante un tiempo con ayuda de una silla de ruedas manual.
  • No-Ambulatoria Tardía (a partir de los 12 años): La debilidad se va acentuado más también en las extremidades superiores y tronco. En estos momentos resulta importante facilitar al niños dispositivos y adaptaciones, como sillas de ruedas eléctricas, camas eléctricas, adaptaciones en el baño,  que le permitan realizar el mayor número de actividades de forma autónoma o con la menor ayuda.

 

¿Tiene cura?

Actualmente no existe cura para esta enfermedad. No obstante, existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión de esta enfermedad.

¿Cómo puede ayudar la Fisioterapia?

Es importante que haya un equipo interdisciplinario con médicos, enfermeras, terapeutas, asistentes sociales, psicólogos… Para que puedan orientar y proporcionar el mejor tratamiento para cada niño.

La fisioterapia en el caso de los niños con Distrofia Mucular de Duchenne tiene como objetivo mantener el funcionamiento y la movilidad del niño. Pero también evitar la deformidad de las extremidades y proporcionar la máxima autonomía e integración en la sociedad.

Además, una introducción de  la fisioterapia en una etapa temprana significará que los ejercicios puedan ser introducidos gradualmente para mantener los músculos flexibles y elásticos y prevenir o minimizar la rigidez en las articulaciones. Sin olvidar que de una buena rehabilitación depende que se desarrollen complicaciones que puedan limitar el día a día de los niños.

Es vital que el fisioterapeuta establezca desde el principio una rutina de ejercicios para mantener sanos y trabajados los músculos. No obstante, hay que trabajarlos sin agotarlos. Ya que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial y, por eso, hay que realizarlo con moderación y sentido común.

Es muy aconsejable para estos niños la práctica de natación y caminar, ya que son ejercicios completos  que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos y pueden ser fácilmente integrados en el día a día.

Además, se debe seguir un programa de estiramientos con el objetivo de preservar la función y mantener el confort del músculo. Serán unos ejercicios que supervisará el fisioterapeuta pero que tienen que añadirse en la rutina diaria de las familias.

¿Cómo puede ayudar la Fisioterapia Respiratoria?

A medida que los niños que padecen Distrofia Muscular de Duchenne se hacen mayores, los músculos respiratorios también se ven afectados. Por eso, corren el riesgo de padecer infecciones respiratorias.

Con el tiempo, desarrollan problemas con su respiración al dormir con lo que pueden necesitar de algún dispositivo de ayuda para respirar durante la noche. Cuando son mayores, pueden necesitar también ayuda con la respiración durante el día.

Como la aparición de los problemas respiratorios es gradual, es importante un enfoque planificado y un tratamiento para la atención respiratoria basada en una vigilancia adecuada y las intervenciones necesarias. El equipo que trate al paciente, debe incluir a un médico y a un fisioterapeuta especializado en la respiración para promover técnicas que aumenten la cantidad de aire que puede entrar en los pulmones del niño.

Redacción por: Carla Morente González. Departamento de Comunicación de efisiopediatric

 


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Imágenes y fuentes de información:

1. https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/

2. http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/spanish/dmdmdffg_master_spanish_upa.pdf

3. https://www.elblogdelasalud.info/distrofia-muscular-de-duchenne/6700

4. http://infogen.org.mx/distrofia-muscular/

5. http://www.careclubusa.com/News/duchenne-muscular-dystrophy/


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