Es un trastorno neurológico de base genética. Se ha descrito solo en niñas, puesto que se presenta generalmente y casi en exclusividad en niñas, por originarse en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino. La encefalopatía progresiva causa una pluridiscapacidad en la que la discapacidad intelectual es severa. La evolución y pronóstico sigue siendo desfavorable, ya que de momento no existe curación ni terapias efectivas en la detención de la enfermedad.
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