28 de Febrero Día Mundial de las enfermedades raras

enfermedades raras

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) << Cada día, más de 3 millones de familias viven el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad>>

Hoy, coincidiendo con la celebración de este día, se visibiliza a un colectivo, que, si bien no es del todo olvidado, no recibe la atención que merece: las personas con alguna enfermedad  rara, muchas de estas personas son niños que tienen enfermedades genéticas, aunque también pueden tener otras causas.

¿Qué es una enfermedad rara? Se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a un porcentaje de la población. Según el país en el que nos encontremos ese porcentaje variará. En Europa, una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2000 personas.

¿Qué necesitan los niños y adultos con enfermedades raras?

  • Que se promueva la  investigación de todas y cada una de estas enfermedades
  • Diagnóstico precoz
  • Tratamientos adecuados y accesibles para todos
  • Visibilidad
  • Concienciación: darnos cuenta que la gravedad y la decisión de invertir en recursos para curar o paliar una enfermedad, no tiene que tomarse por el número de afectados, una sola vida es lo más valioso del mundo.

 

Se ha calculado que hay entre unas 5000 y 7000 enfermedades raras. Un mismo síntoma puede corresponder a distintas enfermedades.

Los fisioterapeutas tenemos un papel muy importante dentro del tratamiento de muchas de estas enfermedades. Ya que tanto las causas como los síntomas son muy distintos es importante tener una alta cualificación y una constante actualización dentro de nuestra especialidad.

Muchos de estos niños pueden necesitar fisioterapia respiratoria, ayuda para favorecer su desarrollo, evitar complicaciones y una atención muy cercana a su evolución. Los fisioterapeutas podemos tratar al niño en centros de atención temprana, centros educativos, clínicas y en sus propias casas y entornos. Ahora bien, lo más importante es que trabajemos transdisciplinar y coordinadamente entre los profesionales y de la mano de la familia. Si esto, es una práctica esencial de nuestra profesión, en estos casos más, por la soledad y la incertidumbre que sufren muchas familias, y por la falta de información que tenemos sobre muchas de estas enfermedades.

Desde efisiopediatric queremos decir a estos niños y familias que no están solos. Queremos solicitar que se promueva la investigación para poder ofrecer un diagnóstico adecuado y precoz y mejores tratamientos.


Enlaces de interés:

FEDER https://www.enfermedades-raras.org

 

Libro recomendado:

Las enfermedades raras. Manual informativo para familias

 

Fuentes consultadas:

FEDER https://www.enfermedades-raras.org

Enfermedades “Raras” la importancia del diagnostico http://www.convivirconespasticidad.org/2018/02/enfermedades-raras-la-importancia-del-diagnostico/

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